Kako poteka postopek postavljanja diagnoze demence?
Diagnostični postopek običajno sproži toženje osebe o kognitivnem upadu in/ali opažanja družine ali prijateljev o spremembah v zmožnostih in/ali vedenju. Kratki, a strukturirani oceni bi moral slediti izčrpen pregled. Kratko oceno se lahko opravi na ravni primarne oskrbe (splošni zdravnik, medicinska sestra), lahko pa tudi v vsakem oddelku/službi za posvet o spominu (nevropsiholog, klinični psiholog, nevrolog, psihiater). Izčrpna ocena se opravi v enotah sekundarne oskrbe in v klinikah za spomin.
Katere informacije je treba pridobiti?
Za postavitev diagnoze demence in njeno razlikovanje od običajnega staranja ter drugih zdravstvenih težav, ki so lahko podobne demenci (depresija, delirij), je treba prejeti informacije o:
- kognitivnih zmožnostih;
- uspešnem opravljanju osnovnih in zapletenih vsakodnevnih aktivnosti;
- upadu predhodne ravni funkcioniranja;
- vedenju – zlasti razpoloženju, pobudi in medosebnih odnosih.
Za vsako izmed teh področij so na voljo dokazano učinkoviti instrumenti in orodja, ki se jih uporabi na ravni primarne in sekundarne oskrbe. Pridobivanje teh informacij ni izključno v domeni zdravnikov, saj lahko veliko prispevajo tudi drugi strokovnjaki, kot so medicinske sestre, socialni delavci, delovni terapevti in fizioterapevti.
Za prepoznavo vzroka ali vzrokov, razlikovanje med vzroki in razkritje sočasnih zdravstvenih stanj in dejavnikov tveganja so potrebne preiskave:
- telesnem stanju osebe (internistični in nevrološki pregled, rutinske laboratorijske preiskave);
- strukturnih sprememb na možganih (računalniška tomografija – CT – ali magnetna resonanca – MRI – slikanje)
V dvomljivih primerih se lahko za bolj natančno diagnozo uporabijo dodatne preiskave, npr.:
- biooznačevalci v cerebrospinalnem likvorju;
- pozitronska emisijska tomografija (ki prikazuje presnovo ali položaj nenormalnih beljakovin);
- genetsko testiranje.
Za določitev individualnega načrta oskrbe so potrebne dodatne informacije o:
- posameznih potrebah, izbiri, tveganjih, virih in razpoložljivi pomoči.
Kratek strukturiran pregled
Za kratek strukturiran pregled je na voljo veliko testiranj in lestvic ocenjevanja, ki ponujajo informacije o prisotnosti in stopnji kognitivne in funkcionalne motnje ter o vedenjskih spremembah. Primeri so Kratek preizkus spoznavnih sposobnosti (Mini Mental State Examination – MMSE), Montrealska lestvica spoznavnih sposobnosti (Montreal Cognitive Assessment – MoCA), Kratka lestvica spoznavnih sposobnosti (Mini-Cognitive Assessment – Mini-Cog), Pregled motnje spomina (Memory Impairment Screen – MIS), Testiranje za demenco, ki ga opravi splošni zdravnik (General Practitioner Screening Test for Dementia – GPCOG) in Vprašalnik za merjenje podpornih vsakdanjih opravil avtorjev Lawton in Brody (Lawton-Brody Instrumental Activities of Daily Living Scale – IADL). Oseba s sumom na demenco mora soglašati s preiskavo in s tem, da se lahko opravijo pogovori z družinskimi člani ali prijatelji. Če oseba ni sposobna podati soglasja, se mora s preiskavo strinjati pravni zastopnik.
Oseba se mora strinjati s tem, da se jo pregleda
Preiskavo pri osebi s sumom na demenco je treba dopolniti s pogovorom z negovalci o upadu glede na prejšnjo raven funkcioniranja. Kratki instrumenti za to so kratek vprašalnih za oceno kognitivnega upada pri starostnikih (Informant Questionnaire on Cognitive Decline in the elderly (IQCODE-SF) in vprašalnik za testiranje demence (AD8 Dementia Screening Interview – AD8).
Kratek strukturiran pregled se mora zaključiti s svetovanjem osebi in družini o ugotovitvah, potrebi po dodatnih ocenah in/ali kontrolnih pregledih.
Izčrpna ocena
Cilj je ugotoviti vzrok ali vzroke za zaznan kognitivni upad in/ali vedenjske spremembe. Posameznika lahko pregleda več specialistov (nevropsiholog, nevrolog, psihiater in nevroradiolog). Izčrpna ocena običajno obsega nevropsihološko testiranje, nevrološki pregled, rutinske laboratorijske preiskave in CT ali MRI slikanje možganov. V izbranih primerih se analizira biooznačevalce v cerebrospinalnem likvorju. Izčrpen pregled mora vključevati oceno posameznikovih potreb, tveganj in virov.
Nevropsihološko testiranje
Z raznimi testiranji in ocenjevalnimi lestvicami se oceni vrsto kognitivnih področij glede na poročana področja motenj in sum nanje (učenje, kratkoročen in dolgoročen spomin, pozornost, sklepanje in reševanje težav, govorni ali pisni jezik, vizualno-zaznavne sposobnosti, osnovne in zapletene motorične sposobnosti) in zmožnost razumevanja čustvenih izrazov in družbene interakcije.
Nevrološki pregled
Obsega pregled splošnega telesnega in nevrološkega stanja osebe (npr. išče se znake Parkinsonove bolezni ali kapi) in pregled uporabljenih zdravil (npr. zdravil, ki poslabšujejo kognitivne zmožnosti, ali zlorabo snovi).
Rutinske laboratorijske preiskave
Sem spada popolna krvna slika, testiranje delovanja ledvic in jeter ter ravni vitaminov in hormonov (zlasti B12, folna kislina, ščitnični hormon) za zaznavo nalezljivih in presnovnih bolezni.
Slikanje možganov
Strukturalno slikanje možganov z računalniško tomografijo (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI) pomaga zaznati možganske tumorje, kapi, krvavitve in druge strukturne spremembe v možganih. Poleg tega razkrije tudi predele možganov, ki so zaradi izgube živčnih celic (atrofija) manjši od običajnega. Slikanje z magnetno resonanco lahko tudi pokaže poškodbe vlaken zaradi bolezni majhnih krvnih žil (spremembe na beli možganovini). Tehnologija, imenovana pozitronska emisijska tomografija (PET), se lahko uporabi za prikaz metabolične aktivnosti živčnih celic in za posledično določitev mesta možganske bolezni. Pred kratkim je bila pozitronska emisijska tomografija uporabljena tudi za oceno odlaganja β-amiloida in taua v možganih. S slikanjem amiloida in taua se lahko prepozna patologija Alzheimerjeve bolezni več let pred nastopom prvih simptomov.
Biooznačevalci v cerebrospinalnem likvorju
Koncentracija beljakovin beta amiloid in tau se lahko izmeri v cerebrospinalnem likvorju, ki se ga pridobi z lumbalno punkcijo. Alzheimerjeva bolezen ima tipičen »podpis« teh biooznačevalcev (beta amiloid nižji od običajnega, tau višji od običajnega). Biooznačevalci v cerebrospinalnem likvorju se lahko uporabijo za razlikovanje med vzroki za demenco in za oceno verjetnosti nastanka demence pri osebah, ki že kažejo blage stopnje kognitivne motnje.
Genetsko testiranje
Razlikujemo med dvema oblikama genetskega testiranja. Z diagnostičnim testiranjem se potrdi diagnoza pri posameznikih, ki že kažejo simptome. Napovedno testiranje pa se opravi na posameznikih, pri katerih obstaja tveganje za demenco (na primer dokazana močna družinska anamneza demence), da se določi verjetnost razvoja demence. Napovedno testiranje mora slediti strogim pravilom in smernicam.
Odločitve o zdravljenju in načrt oskrbe
Ob koncu izčrpne ocene se je treba odločiti o diagnozi in ustreznih nefarmakoloških in farmakoloških ukrepih. V idealnem primeru bi bilo treba opraviti skupinski pogovor z zdravniki, nevropsihologi, medicinskimi sestrami, socialnimi delavci in drugimi strokovnjaki, da bi se ocenile potrebe, načrti in viri posameznika in njegove družine za pripravo individualiziranega načrta oskrbe.
Preberite več o načrtu oskrbe: »Načrtovano in proaktivno obvladovanje«.
Več informacij …
V tem poglavju so na voljo dodatne informacije o orodjih za oceno kognitivnih sposobnosti in vsakodnevnih aktivnosti, glavnih tehnikah slikanja možganov, natančnejšem diagnosticiranju s pomočjo biomarkerjev in načelih genetskega testiranja.
Glavni vzroki za demenco (npr. Alzheimerjeva bolezen; frontotemporalna degeneracija; demenca z Lewyjevimi telesci; vaskularna demenca) se razlikujejo po vzorcu krčenja možganov in lezijah.
Pozitronska emisijska tomografija (PET) se z označeno glukozo (FDG) kot označevalcem uporabi za oceno aktivnosti živčnih celic, s čimer se določi področje, kjer so nastale možganske poškodbe. Področja se razlikujejo med glavnimi vzroki za demenco.
Slikanje možganov: vzorec možganov krčenje in lezije razlikuje med glavnimi vzroki demence
Presnovne spremembe v možganih FDG-PET
Natančnost diagnostičnih metod:
Biooznačevalci in natančnost diagnoze pri Alzheimerjevi bolezni:
Genetski dejavniki, prisotni pri Alzheimerjevi bolezni:
Levo: Mutacije na treh lokacijah v človeškem genetskem materialu povzročajo družinsko Alzheimerjevo bolezen (amiloid prekurzor protein, APP; presenilin 1, PSEN1; presenilin 2, PSEN 2). Predstavljajo manj kot 1 % vseh primerov Alzheimerjeve bolezni. Vse znane mutacije povečujejo nastanek β-amiloida v možganih. Pri družinah s to anamnezo bolezen nastopi pri vsaj treh posameznikih v dveh ali več generacijah, pri čemer sta dva posameznika sorodnika v prvem kolenu tretjega (npr. stari starš, starš, otrok). Desno: Prepoznanih je več genetskih dejavnikov tveganja, ki ne povzročajo bolezni, temveč povečujejo posameznikovo nagnjenost k bolezni. Zadevni geni so povezani s presnovo maščob, uravnavanjem imunskega sistema in medceličnimi transportnimi mehanizmi. Najmočnejši izmed teh dejavnikov tveganja je različica ε3 gena za apolipoprotein E (APOE).
Smernice za genetsko testiranje, ki jih je razvilo ameriško Društvo bolnikov s Huntingtonovo boleznijo, veljajo za zlati standard pri genetskem testiranju. Testiranje obsega svetovanje pred testiranjem in po testiranju osebno in v prisotnosti spremljevalca, ki osebo spremlja na vseh obiskih genetskega svetovanja. Protokol zahteva tudi nevrološko in psihiatrično oceno. Napovednega testiranja se ne sme opraviti na otrocih. Testiranje za apolipoprotein E je odsvetovano.
